소아유전질환1 소아 희귀질환 램 쉐퍼 증후군(LSS; Lamb shaffer syndrome) 램 쉐퍼 증후군(LAMSHF)은 매우 희귀한 유전 질환으로 2012년 Dr. risa shaffer와 Dr. Alan Lamb 박사가 작성한 논문을 통해 발견되었다. 전세계에서 램 쉐퍼 증후군을 진단 받은 환자는 600명 미만이며, 대부분의 아이들은 자폐증으로 오진되었고, 램 쉐퍼 증후군으로 진단 받은 사람들은 오진이 훨씬 더 많을 것으로 예상된다. 램 쉐퍼 증후군은 SOX5 유전자 문제로 발생하는 신경발달 장애로, SOX5 유전자는 뇌의 연결고리를 형성하는 기능을 한다. 이번 글에서는 희귀 유전질환인 램 쉐퍼(램 샤퍼)증후군에 대해서 알아보겠다. 램 쉐퍼 증후군과 SOX5 유전자 램 쉐퍼 증후군은 SOX5 유전자의 단배수 부족으로 인한 유전적 변이에 의해 발생하는 신경발달 장애이다. 12번 염색체에 위.. 2023. 7. 20. 이전 1 다음
