소아 희귀질환 램 쉐퍼 증후군(LSS; Lamb shaffer syndrome)

램 쉐퍼 증후군(LAMSHF)은 매우 희귀한 유전 질환으로 2012년 Dr. risa shaffer와 Dr. Alan Lamb 박사가 작성한 논문을 통해 발견되었다. 전세계에서 램 쉐퍼 증후군을 진단 받은 환자는 600명 미만이며, 대부분의 아이들은 자폐증으로 오진되었고, 램 쉐퍼 증후군으로 진단 받은 사람들은 오진이 훨씬 더 많을 것으로 예상된다. 램 쉐퍼 증후군은 SOX5 유전자 문제로 발생하는 신경발달 장애로, SOX5 유전자는 뇌의 연결고리를 형성하는 기능을 한다. 이번 글에서는 희귀 유전질환인 램 쉐퍼(램 샤퍼)증후군에 대해서 알아보겠다.

 

램 쉐퍼 증후군과 SOX5 유전자

램 쉐퍼 증후군은 SOX5 유전자의 단배수 부족으로 인한 유전적 변이에 의해 발생하는 신경발달 장애이다. 12번 염색체에 위치한 SOX5 유전자의 돌연변이, 삭제, 부분적 삭제로 분류된다. 램 쉐퍼 증후군의 진단은 full exome sequencing 유전자 검사를 통해서만 가능하다. SOX5 유전자는 램 쉐퍼 증후군과 관련된 유일한 유전자이며, 뇌의 백질 세포 발달에 관여한다. 이는 뇌의 연결 고리를 형성하는 기능을 담당하며, 이로 인해 해당 유전자의 기능이 충분하지 않아 발달에 영향을 미치게 된다.

램쉐퍼증후군(lamb shaffer syndrome)

램 쉐퍼 증후군 증상과 특징

램 쉐퍼 증후군을 가진 아이들은 자폐 스펙트럽 장애(ASD)를 가진 아이들과 유사한 행동을 보인다. 증상에는 미세 및 총체적 운동 발달 지연, 언어 발달 지연, 전반적인 발달 지연, 저능동성, 시력 문제 등이 포함된다. 발달 지연과 지적 지연, 얼굴의 특징 변화(전두골 돌출, 눈꺼풀 주름, 사시, 짧은 인중, 귀 이상)가 나타난다. 

증상	얼굴, 골격 변화
운동 및 언어 발달 지연 지적 장애 짧은 주의력 과잉 행동 신경질적 반응(짜증, 생떼 부림, 울음, 비명) 조절되지 않는 반복적 움직임 낮은 근긴장도	넓고 낮은 코 긴손발가락 작은 턱 사시 또는 굴절이상 kyphosis, scoliosis 얇은 윗입술, 불규칙하게 도톰한 입술 하나 이상 목뼈의 불규칙 융합 pronated foot

 

소아 희귀질환 램 쉐퍼 증후군(LSS; lamb shaffer syndrome)

램 쉐퍼 증후군은 아직도 유전적 연구가 진행 중이며, 연구를 위해 모금을 하는 비영리 단체 Harper's Quest와 The lamb-shaffer syndrome organization도 있다. 램 쉐퍼 증후군은 매우 드문 희귀 유전적 질환이기에 정확한 진단과 지원, 치료를 받을 수 있도록 연구와 의료 지식이 발전되어야 한다.