헌팅톤병의 원인과 일상생활동작 (HD, Huntington's Diesease)

헌팅톤병이란 상염색체 우성으로 유전되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환이다. 헌팅톤병은 근육 조절능력 상실, 인지능력 저하, 정신적 문제 등이 나타나며, 일반적으로 유전자 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 이번 글에서는 헌팅톤병이란 무엇이고, 원인과 더불어 어떤 일상생활동작 문제가 나타나는지에 대해서 설명하겠다.

헌팅톤병 개요 (HD, Huntington's Diesease)

헌팅톤병은 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환이다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근이 점진적으로 변화가 발생하며, 조절되지 않고 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임이 나타나는 무도병, 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임의 무정위 운동이 나타난다. 헌팅톤병은 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고, 이로 인해 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못하는 듯한 모습 등의 비정상적인 심리증상 및 행동증상들이 나타나게 된다.
헌팅톤병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 한다. 증상이 나타나 40세 전후에 발병하거나, 20세 전이나 60세 후에 증상을 나타내는 경우도 보고되어 있다.

헌팅톤병 원인

헌팅톤병의 원인

헌팅톤병은 '헌팅틴(Huntingtin)'으로 알려진 4번 염색체의 짧은 팔에 위치한 유전자 돌연변이에 의해 발병하며, 앞서 말했듯이 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 헌팅틴 유전자에는 일반적인 Adenine, Cytosine, Guanine, Thymine의 뉴클레오타이드 염기 배열이 아닌, Cytosine, Adenine, Guanine으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복 배열을 포함하고 있다. 이를 CAG 삼염기 반복 확장이라고 한다. 확장된 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미친다.
특정 증상과 신체적인 특징은 기저핵과 대뇌피질의 변성과 연관되어 있으며, 이로 인해 운동조절 능력과, 의식적 사고, 운동에 관여하는 기능들에 문제가 발생한다.

헌팅톤병의 일상생활동작(ADL, Activities of Daily Living)

•식사 – 자세조절능력 부족과 섬세한 동작의 기능장애로 인하여 삼킴 장애를 동반하는 경우가 대부분이다.  구강운동훈련을 함께 하고, 체간 자세 지지를 이끌어주는 것이 좋다. 식사용 관을 사용하기도 한다. 음식을 제대로 삼키기 어려워져, 흡인성 폐렴이 나타날 수 있다.
•옷 입기 – 운동기능이 제한되기 때문에 단추의 수가 적거나 없는 옷이 좋다. 신발 또한 굽이 없으면 좋고, 환자가 옷이 잘 보이는 곳에 옷을 위치해 두어야 환자가 직접 갈아입기에 용이하다.
•위생 – 목욕활동을 할 때에 섬세한 동작의 기능이 저하되어 있기 때문에 환자가 사용하기 용이한 도구들을 적용해야 좋다. 등이 굽은 샤워브러시, 샤워 장갑, 전기면도기 등을 권한다.
•의사소통 – 환자는 말더듬증 및 언어표현 운동 기술의 저하로 실제 기능저하 수준을 객관적으로 평가하기 힘들다.  구음장애가 발생하고 발음이 약하고 느리며 정확하지 못하다.
•자세유지 – 전신에 강직형태가 진행되고, 고개 숙임/기울임, 손목/손가락 펴기 등이 나타난다. 구축을 방지하기 위해 바른 자세 유지 및 보조기 및 침상운동을 해주어야 한다.
•정신건강 – 불안장애나 성격장애가 흔히 발생하며, 만성우울증도 많이 발생한다. 자살을 시도할 가능성이 있으며, 식욕 또한 증가된다. 환자가 목적 있는 활동, 여가활동 등에 참여하도록 하는 것이 좋다.
•보행 및 이동 – 여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동으로 걸음걸이에 많은 영향을 준다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 마치 춤을 추는 듯 걷게 되고 자주 넘어진다. 특히 계단에서 아래로 내려가는 경우 더 나타난다.
•신체 관리 – 불수의적인 근육 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 피로도가 높고, 휴식을 자주 취하게 해 주어 조절해야 한다. 인지능력 저하로 환자는 피로를 잘 인지 못하기에 일의 지속 여부를 결정해야 한다.